Od 1 stycznia 2007 roku diagnostyka prenatalna jest bezpłatna refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Jej podstawową zaletą jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu.

Diagnostyką prenatalną nazywamy badania, które można przeprowadzić u dziecka (płodu) jeszcze podczas ciąży. W ostatnich kilkunastu latach w opiece na ciężarną nastąpiły ogromne zmiany. Płód stał się pacjentem, który jest diagnozowany i może być leczony jeszcze w łonie matki. Można także, w wybranych przypadkach zaplanować rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych, czyli tam gdzie noworodek uzyska niezbędną i natychmiastową pomoc.

Zgodnie z rekomendacjami Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonograficznego w Położnictwie i Ginekologii oraz londyńskiej Fundacji Medycyny Płodu (FMF) ciężarna powinna mieć wykonane co najmniej 4 badania USG, niezależnie od zakwalifikowania jej do grupy zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z wada genetyczną.

I - do 10 tygodnia ciąży
II - pomiędzy 11 - 14 tygodnia ciąży
III - pomiędzy 18 - 24 tygodnia ciąży
IV - około 30 tygodnia ciąży

BADANIE PRENATALNE PIERWSZEGO TRYMESTRU jest badaniem USG wykonywanym miedzy 11 a 14 tygodniem ciąży i ma na celu precyzyjne określenie ryzyka wystąpienia wad rozwojowych i genetycznych jak Zespół Dawna czy Zespół Edwarda. Prawdopodobieństwo wystąpienia Zespółu Dawna wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiety 36 letniej wynosi 1:200, w wieku 42 lat 1:40. W okolicznościach szczególnego ryzyka zaleca się ciężarnej dalszą diagnostykę tzn. aminopunkcje genetyczną i/lub prenatalne badania USG między 18 – 24 tygodniem ciąży.

BADANIE PRENATALNE DRUGIEGO TRYMESTRU wykonuje się miedzy 18 – 24 tygodniem ciąży, stanowi jeden z najważniejszych elementów opieki perinatalnej nad kobietą ciężarną. Za pomocą tego badania możliwe jest wykrycie ponad 90% wad rozwojowych dziecka. Dokładnej ocenie poddany zostaje mózg płodu i rdzeń kręgowy, kręgosłup, kończyny, twarz dziecka, narządy klatki piersiowej (serce, płuca, przepona), narządy jamy brzusznej (żołądek, jelita, nerki, pęcherz moczowy), ciągłość powłok jamy brzusznej, przyczep brzuszny i łożyskowy pępowiny oraz ilość naczyń w pępowinie, płeć dziecka. Ocenie poddane zostają także parametry biometryczne płodu w oparciu o które wyznaczona zostaje prawidłowość procesu wzrastania płodu i jego masa. Kolejnym elementem diagnostyki jest ocena dobrostanu płodu za pomocą technik biofizycznych (liczba ruchów płodu, liczba jego ruchów oddechowych, napięcie mięśniowe, indeks płynu owodniowego) oraz analizy dopplerowskiej przepływu krwi w krążeniu maciczno-łożyskowym i łożyskowo- płodowym.

BADANIE ULTRASINOGRAFICZNE PRZEPŁYWU KRWI METODA KOLOROWEGO DOPPLERA

Klasyczna diagnostyka ultrasonograficzna pozwala na ocenę struktur tworzących jajo płodowe. Podstawowym narzędziem współczesnej diagnostyk dobrostanu płodu jest dopplerowska ocena przepływu krwi krążenia maciczno-łozyskowo-płodowego. Nieprawidłowe przepływy krwi w badaniu dopplerowskim są ważnym sygnałem zagrożenia życia wewnątrzmacicznego płodu i istotnym sygnałem do wdrożenia intensywnego nadzoru nad ciężarną. Szczególną wagą w monitorowaniu dobrostanu płodu odznacza się badanie przepływu krwi w tętnicach pępowinowych oraz w przewodzie żylnym płodu. Dopplerowska ocena przepływu krwi w naczyniach pępowinowych znajduje także zastosowanie w diagnostyce wad genetycznych. Nieprawidłowe przepływy krwi w naczyniach pępowinowych korelują ze wzrostem ryzyka wystąpienia trisomii 18, 21 (Zespoł Dawna) i 13 pary chromosomów oraz innych wad rozwojowych.

WAŻNE - Kwas Foliowy

Wady cewy nerwowej powstają w 1 miesiącu życia płodu, gdy kobieta najczęściej jeszcze nie wie, że jest w ciąży. O ich wystąpieniu decyduje wpływ środowiska i czynniki genetyczne. Szczególnie duże ryzyko powstania wad cewy nerwowej u płodu istnieje :

• w rodzinach obciążonych występowaniem wad cewy nerwowej
• u matek w surowicy których stwierdzono podwyższone wartości płodowego białka -alfafetoproteiny
• u matek przyjmujących leki p/padaczkowe
• u matek chorujących na cukrzycę

Aby zminimalizować ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej istotną rolę odgrywa profilaktyka, czyli stosowanie odpowiedniej diety oraz suplementacja kwasu foliowego. Przyjmowanie dodatkowych dawek kwasu foliowego zmniejsza częstość występowania także rozszczepu wargi górnej i podniebienia oraz wrodzonych wad serca.

Wykazano, że przyjmowanie 4 mg kwasu foliowego codziennie przez 3 miesiące przed planowanym zapłodnieniem i przez pierwsze trzy miesiące ciąży – o 75% zmniejsza ryzyko powstania wad cewy nerwowej u dziecka w rodzinach z obciążonym wywiadem. Z tego względu każda kobieta planująca ciążę powinna rozpocząć przyjmowanie Kwasu Foliowego na przynajmniej 3 miesiące przed planowana koncepcją – preparaty dostępne w aptekach ,bez recepty.